5.什么是外显子测序（whole exon sequencing）
外显子组测序是指利用序列捕获技术将全基因组外显子区域dna捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法。外显子测序相对于基因组重测序成本较低，对研究已知基因的snp、indel等具有较大的优势，但无法研究基因组结构变异如染色体断裂重组等。
6.什么是mrna测序 （rna-seq）
转录组学（transcriptomics）是在基因组学后新兴的一门学科，即研究特定细胞在某一功能状态下所能转录出来的所有rna（包括mrna和非编 码rna）的类型与拷贝数。illumina提供的mrna测序技术可在整个mrna领域进行各种相关研究和新的发现。mrna测序不对引物或探针进行设计，可自由提供关于转录的客观和权威信息。研究人员仅需要一次试验即可快速生成完整的poly-a尾的rna完整序列信息，并分析基因表达、csnp、全新的转录、全新异构体、剪接位点、等位基因特异性表达和罕见转录等最全面的转录组信息。简单的样品制备和数据分析软件支持在所有物种中的mrna测序研究。
7.什么是small rna测序
small rna（micro rnas、sirnas和 pi rnas）是生命活动重要的调控因子，在基因表达调控、生物个体发育、代谢及疾病的发生等生理过程中起着重要的作用。illumina能够对细胞或者组织 中的全部small rna进行深度测序及定量分析等研究。实验时首先将18-30 nt范围的small rna从总rna中分离出来，两端分别加上特定接头后体外反转录做成cdna再做进一步处理后，利用测序仪对dna片段进行单向末端直接测序。通过 illumina对small rna大规模测序分析，可以从中获得物种全基因组水平的mirna图谱，实现包括新mirna分子的挖掘，其作用靶基因的预测和鉴定、样品间差异表达分析、mirnas聚类和表达谱分析等科学应用。
8.什么是mirna测序
成熟的microrna（mirna）是17~24nt的单链非编码rna分子，通过与mrna相互作用影响目标mrna的稳定性及翻译，最终诱导基因沉默，调控着基因表达、细胞生长、发育等生物学过程。基于第二代测序技术的microrna测序，可以一次性获得数百万条microrna序列，能够快速鉴 定出不同组织、不同发育阶段、不同疾病状态下已知和未知的microrna及其表达差异，为研究microrna对细胞进程的作用及其生物学影响提供了有力工具。
